「原稿」
カナダのオトワに住む生後16カ月の女の子、アイラ・バシールちゃんは、医師が生前に新しい方法で治療した結果、元気になりました。彼女は、姉妹のうち2人が死亡した希少な遺伝性疾患を患っています。
ポンペと呼ばれるこの病気は、体内で重要な酵素の一部または全部を作ることができなくなる。しかし、新しいケーススタディでは、アイラに効果があると思われる新しい治療法が紹介されています。
この少女の両親は最近、AP通信に対し、娘は現在、普通に成長している活発で幸せな少女であると語った。
夫妻は以前、2人娘のザラちゃん（2歳半）とサラちゃん（8カ月）をこの病気で亡くしています。3人目の妊娠は、この病気（障害）が原因で終了しました。
アイラの未来は希望に満ちているが、不確かだ。
カレン・ファン・キーフン博士は、オタワ病院で胎児を扱う医学の専門家です。彼女はアイラに治療を施した。この新しい方法は、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の母体胎児精密医療センターの共同ディレクターであるティッピ・マッケンジー博士が開発したものです。
マッケンジーさんは、自分の研究をFung-Kee-Fungさんと共有しました。「私たちは皆、この家族のために、これを実現しようという気持ちになりました」とマッケンジーさんは言います。
この場合、医師は重要な酵素をお母さんの胃から送り込みました。その後、酵素は臍帯に導かれた。アイラは胎児の発育24週目頃から、2週間ごとに6回の治療を受けました。
プラネッシュ・チャクラボルティー医師は、長年アイラちゃんの家族の世話をしてきた。AP通信によると、この治療が非常に効果的だったのは、胎児がまだ成長しているうちに、早期に治療を完了させたことだという。
ポンペは新生児10万人に1人以下の割合で発症します。この病気は、細胞内のグリコーゲン（貯蔵糖）を分解する酵素を作る遺伝子が変化することによって起こります。この酵素が減少または除去されると、グリコーゲンは体全体に危険なほど蓄積されます。
さらに、アイラを含む最も重症の赤ちゃんは、体が治療酵素をブロックしてしまうという免疫疾患を抱えています。これは最終的に治療が効かなくなる。アイラの早期治療により、その免疫反応が抑えられることが期待されています。
ポンペ病の赤ちゃんは、哺乳に問題があり、筋力が低下します。また、心臓が非常に肥大していることもよくあります。未治療の場合、ほとんどの赤ちゃんは生後1年の間に心臓や呼吸の問題で死亡します。アイラの両親には、亡くなった女の子に加えて、13歳の息子と5歳の娘がいます。どちらの子もこの病気にはかかっていない。
今のところ、医師たちはこの治療法が一般に受け入れられるものになるかどうかを見極めている。クリスティーナ・ラム博士は、ワシントン大学とシアトル小児病院の生化学遺伝学の専門家である。彼女は、新しい治療法の結果が患者にとってより良いものであるかどうかを明確に示すには、しばらく時間がかかるだろうと言っている。
アイラは、免疫系の薬と、週に一度、5〜6時間かけての酵素治療を受けています。新しい方法が見つからない限り、アイラは生涯この治療を続けることになりそうです。
ご両親は、ハイハイを始めたときなど、一歩一歩の進歩がとても特別だったとおっしゃっています。
「毎回驚かされます」と母親のソビア・クレシさんは言います。「私たちはとても恵まれています。私たちはとてもとても恵まれています。
Words in This Story
enzyme – n. a protein that changes or effects chemical reactions in the body
fetus – n. unborn offspring or animals or humans still in the uterus
motivate – v. to make someone or oneself encouraged or determined to do something
umbilical cord – n. the tube connecting the unborn baby to its mother, delivering food and oxygen
immune – adj. protected against something harmful such as disease by the formation of antibodies
crawl – v. to move forward on hands and knees
*This article has been edited and reprinted from VOA Learning English with permission from Voice of America (VOA) for use in English language materials.
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