「原稿」
ライラエ・アン・プーランは1歳のとき、他の同年代の子どもたちと同じようにハイハイもせず、声も出さなかった。珍しい遺伝病で、頭を上げることさえできなかったのです。両親は一晩中交代で彼女を抱っこして、呼吸を楽にし、安らかに眠れるようにしました。
しかし、数ヵ月後、台湾の医師はこの幼い患者の脳を直接治療し、遺伝子医学で病気を攻撃した。現在、この4歳の子どもは、歩き、走り、泳ぎ、本を読み、馬に乗ることができる。
タイのバンコクに家族で暮らすライラエ・アンさん。彼女は、新しい遺伝子治療の医療治験に参加することになりました。専門家によると、この治療法はいくつかの脳疾患の治療に大きな可能性を持っているとのことです。
この方法は、AADC欠損症と呼ばれる疾患に対して、欧州と英国で承認されました。この疾患は、神経系細胞間のコミュニケーションシステムに損傷を与える。
米国の製薬会社PTCセラピューティック社は、本年中に米国での承認を申請する予定です。
米国国立衛生研究所（NIH）によると、米国では現在、脳への遺伝子治療を試験する約30の研究が進行中であるとのことだ。この研究は多くの病気を対象にしている。
オハイオ州立大学のKrystof Bankiewicz博士は、AADC欠損症に関する研究の1つを主導している。その他にも、アルツハイマー病、パーキンソン病、ハンチントン病などの脳疾患の治療法を検証しています。
特に、複数の遺伝子によって引き起こされる病気については、困難が残されている。しかし、科学者たちは、脳への遺伝子治療を支持する証拠が増えつつあると言う。
脳外科医のバンキウィッツは、「これからが楽しみだ」と語った。"いくつかのブレークスルーが見えてきました。"
その中でも最も驚くべきは、ライラ・アン病に関するものだ。この病気は、体内の化学伝達物質である神経伝達物質を作るのに必要な酵素の遺伝子が変化することによって引き起こされる。一回限りの治療で、その遺伝子を働かせることができるのです。
ライラエ・アンは、生後3カ月ごろから両親が発作と思うような症状を起こすようになりました。食後に肺に水がたまることもあり、病院での治療が必要な状態でした。医師は、彼女がてんかんや脳性まひといった、より一般的な脳の病気かもしれないと考えた。
その後、両親はライラ・アンの病状を正しく認識する医師を見つけた。両親は台湾で行われた遺伝子治療の臨床試験に彼女を参加させた。この治療法は、医師が直接脳を手術する必要がある。医師は極端に細いチューブを使って遺伝子を注入する。
PTCセラピューティクス社のリーダーであるスチュアート・ペルツ氏は、「脳細胞に投入され、脳細胞が（神経伝達物質である）ドーパミンを作る」と述べた。
会社の関係者によると、その試験ですべての患者に動作と思考の改善がみられたという。中には、立って歩けるようになり、時間が経っても良くなり続ける患者もいるとペルツは言った。
オハイオ州立大学のバンキエビッチも、NIHの資金で行われた研究で成功を収めたと報告している。彼は、40人ほどの患者全員が大きな改善を見たと言っている。
普及のための障壁
科学者たちは、この治療法がより多くの脳疾患に一般的になるまでには、直面する困難があると言う。
例えば、治療のタイミングが問題です。一般的に、病気は長年に渡ってより多くの問題を引き起こす可能性があるため、人生の早い段階が良いとされています。また、アルツハイマー病のような複雑な疾患は、遺伝子治療が難しいのです。
より基本的な障壁はコストである。遺伝子治療の価格は、主に保険会社や政府によって支払われ、数百万ドルになることもある。例えば、1回限りのPTC療法は、ヨーロッパでは300万ドル以上かかる。
しかし、製薬会社は、人々が必要な治療を受けられるようにしたいと言う。そして、研究者たちは、この方法に残された科学的障害をクリアーすることができると期待している。
「と、ライアン・ギルバート氏は言う。「ですから、遺伝子治療は、多くの種類の脳の病気や障害に活用できると言えるでしょう。彼は、ニューヨークのレンセラー工科大学の生物医学エンジニアである。「将来的には、この種のことを行う技術をもっと見ることになるでしょう」と彼は付け加えました。
Words in This Story
breakthrough — n. a sudden increase in knowledge, understanding, etc.
dopamine — n. a compound present in the body as a neurotransmitter
insurer — n. a company that provides insurance
leverage — v. influence or power used to achieve a desired result
*This article has been edited and reprinted from VOA Learning English with permission from Voice of America (VOA) for use in English language materials.
日本語 
English