「原稿」
ブリン・シュルテは赤ん坊の頃、2回も死にかけました。ある時、彼女は脳出血のため緊急手術が必要でした。
何が原因かは誰もわかりませんでした。その後、彼女の完全な遺伝情報を調べるテストがまれな出血性障害を見つけました。この障害を早期に発見することで、彼女の命が救われました。
「何が起こっているのか本当にわからないと、絶望的な気持ちになります」と彼女の父、マイク・シュルテは言います。彼は、そのテストが原因を見つけるのに違いをもたらし、「ほぼすぐに必要な適切なケアを提供できるようになった」と述べました。
現在4歳のブリンは、臨床試験の一環として遺伝子検査を受けました。その結果は最近、『アメリカ医学協会ジャーナル』に掲載されました。
人の遺伝子のすべての詳細をテストすることを「全ゲノム」テストと呼びます。全ゲノムテストは、疾患を引き起こす可能性のある遺伝的異常と呼ばれる遺伝子の違いを見つける際に、狭く対象化されたテストよりも優れています。
この研究では、これらの異常の49％を見つけましたが、一般的に使用される一部の遺伝疾患のみを対象としたテストでは27％でした。
全ゲノムテストは、依然として障害を見つけるかもしれない赤ちゃんに対するいくつかの狭く対象化されたテストを行う問題を解決する可能性があります。専門家は、ラボが結果を理解する方法に差異があるため、いくつかの問題があると警告しています。また、全ゲノムテストは費用がかかり、保険でカバーされにくいこともあります。
しかし、研究者たちは、将来的には数百万人の難病を抱える入院患者に対して全ゲノムテストが使用されることを望んでいます。米国国立ヒトゲノム研究所によれば、世界中で約3億5000万人が希少疾患を抱えており、そのうち7,000以上の疾患の約80％が遺伝的であると判明しています。
「私は40年以上にわたり赤ちゃんの臨床試験を行ってきました」と研究者のジョン・デイビス博士は述べました。彼はボストンのタフツ医療センターの新生児医学部門の主任です。「世界を本当に変え、すべての臨床実践を変えることになると感じることはあまりありません。」
ブリンの状態については誰もわからなかった
ブリンが生まれた夜、彼女は呼吸に苦しむ状態でした。また、脳に出血もありました。そのため、医師たちは彼女に輸血を行い、さまざまな出血の問題について検査を行いました。ブリンが1か月の時、彼女は大きな脳出血の後に手術を受けました。
彼女の母、リンジー・シュルテは、彼女の状態については誰も確信を持てなかったと述べました。「私たちは眠れなかったと思います。つまり、自分の子供が目の前で2度も死にかけるのを見守るのは、決して忘れられない記憶です」と彼女は言いました。
その後、シュルテ家族は臨床試験について知りました。ブリンと両親の両方が全ゲノムテストを受けました。結果は1週間も経たないうちに出ました：彼女はまれな出血性障害を持っていました。これは生まれた赤ちゃん1人につき200万人から300万人に1人の割合で発症します。また、彼女は一部の薬物に対する重度の反応を引き起こす他の状態も持っていました。
医師たちは、複数の狭い対象化されたテストでは、正確な結果が時間がかかるか、さらには見落とされる可能性が高いと述べました。
それは対象化されたテストが2万個の遺伝子のうち約1,700個をカバーしている一方、全ゲノムテストは「より多くの情報をキャッチします」とGeneDxのポール・クルズカ博士が述べました。GeneDxは全ゲノムテストを提供していますが、この研究には関与していませんでした。
ジル・マロン博士は研究者で、ロードアイランドのWomen & Infants Hospitalの小児科の主任です。彼女は、全ゲノムテストへのより大きなアクセスが、より多くの子供たちの助けになるために必要であると述べています。
アメリカのほとんどの州では公的保険でカバーされていないとも述べています。
Words in This Story
surgery – n. medical treatment in which a doctor cuts into someone’s body in order to repair or remove damaged or diseased parts
clinical – adj. relating to or based on work done with real patients: of or relating to the medical treatment that is given to patients in hospitals or clinics
insurance – n. an agreement in which a person makes regular payments to a company and the company promises to pay money if the person is injured or dies, or to pay money equal to the value of something (such as a house or car) if it is damaged, lost, or stolen
transfusion – n. a medical treatment in which someone’s blood is put into the body of another person
twice – adv. two times
erase – v. to remove any thought or memory of (something)
access – n. a way of being able to use or get something
*This article has been edited and reprinted from VOA Learning English with permission from Voice of America (VOA) for use in English language materials.
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